czwartek, 26 maja 2016

Autyzm a epilepsja

Wiele badan wskazuje, ze u sporej liczby dzieci z ASD wystepuja napady padaczkowe. Odsetek ten wynosi, zaleznie od badan, od 5% do nawet 38%, co stanowi ilosc znacznie powyzej sredniej dla zdrowej populacji, u ktorej wynosi on 1-2%. Ostatnie badania populacyjne wykazaly, ze liczba dzieci z ASD, ktora pozniej otrzymuje takze diagnoze epilepsji moze wynosic nawet 44%, podczas gdy az 54% dzieci ze zdiagnozowana wczesnie epilepsja otrzymuje potem diagnoze autyzmu. Tak wysoka ilosc przypadkow epilepsji nie zostala zaobserwowana w przypadku pacjentow z innymi chorobami neurologicznymi (np. schizofrenia), wydaje sie wiec, ze epilepsja moze miec podloze podobne do autyzmu lub byc choroba sprzezona z ASD.

Zaobserwowano dwa szczyty pojawienia sie objawow epilepsji u dzieci z autyzmem: we wczesnym dziecinstwie (2-5 lat) oraz w okresie dojrzewania. Naistotniejszym czynnikiem zwiekszajacym ryzyko wystapienia epilepsji u dzieci z ASD jest niepelnosprawnosc intelektualna – czestosc wystepowania epilepsji u tej grupy pacjentow jest srednio 3-krotnie wyzsza niz u pacjentow, u ktorych rozwoj intelektualny nie jest opozniony.

Znaczna ilosc badan dotyczacych zwiazku autyzmu z epilepsja koncentruje sie na genetycznych przyczynach tych chorob pomimo, ze mutacje w pojedynczych genach czy chromosomach znaleziono tylko u niewielkiej liczby pacjentow z ASD. Jednakze, inaczej niz w przypadku ASD o nieznanej etiologii, wiele zespolow genetycznych wystepujacych u dzieci z ASD jest takze sprzezonych z epilepsja, a mutacje genowe zwiazane z ASD sa czesto zwiazane takze z epilepsja. Epilepsja czesto tez wspolwystepuje z ASD u pacjentow, u ktorych stwierdzono choroby metaboliczne (np. mitochondrialne), jak rowniez nieprawidlowosci w metabolizmie zwiazkow istotnych dla funkcjonowania organizmu, no. kwasu foliowego, cholesterolu, aminokwasow.

U dzieci z autyzmem i stwierdzona epilepsja moga wystepowac ataki padaczkowe nie spelniajace wszystkich kryteriow klinicznych choroby. Wydaje sie rowniez, ze ataki padaczkowe u dzieci z ASD moga miec podloze immunologiczne. Miejscowa aktywacja komorek mastocytarnych bedacych “immunologiczna brama do mozgu” moze prowadzic do uszkodzenia bariery krew-mozg, co wywoluje stan zapalny w mozgu i moze przyczynic sie do rozwoju epilepsji. Poza tym komorki mastocytarne, ktore odgrywaja istotna role w powstawaniu migrenowych bolow glowy, moga zwiekszac prawdopodobienstwo wystapienia atakow padaczkowych.


Tlumaczenie na podstawie: Theoharides TC and Zhang B (2011) Neuro-inflammation, blood-brain barrier, seizures and autism. J Neuroinflammation 8, 168; Lee BH et al. (2015) Autism spectrum disorder and epilepsy: Disorders with a shared biology. Epilepsy Behav 47, 191-201; Frye RE (2015) Metabolic and mitochondrial disorders associated with epilepsy in children with autism spectrum disorder. Epilepsy and Behavior 47, 147–157.

Brak komentarzy:

Prześlij komentarz