Autyzm i mastocytoza

Zacznę od publikacji sprzed ponad 5 lat, która zapoczątkowała moje zainteresowanie tematem związków pomiędzy mastocytozą i autyzmem.

Spektrum autystyczne (ASD) jest diagnozowane we wczesnym dzieciństwie i obejmuje autyzm klasyczny, zespół Aspergera i autyzm atypowy (PDD-NOS, pervasive neurodevelopmental disorder–not otherwise specified). ASD jest związane z różnym stopniem upośledzenia komunikacji i umiejętności społecznych, powtarzalnym i stereotypowym zachowaniem, jak również upośledzeniem uwagi i uczenia sie. Duży odsetek pacjentów z ASD ma także nietolerancje pokarmowe i inne objawy alergiczne wskazujące na aktywację komórek mastocytarnych.

Liczba przypadków ASD w ciągu ostatnich 10 lat wzrosła do 1/100, ale wciąż nie ma sprecyzowanej patogenezy choroby ani terapii leczniczej. Badania wykazały wyraźnie wyższy odsetek osób z ASD wśród pacjentów z mastocytozą, ktora jest rzadką chorobą występujacą z częstoscią 1/4000 urodzeń i charakteryzuje się zwiększoną liczbą nadwrażliwych komórek mastocytarnych w różnych organach. Odsetek ten wynosi 1/10 czyli jest 10-krotnie wyższy niż w populacji ogólnej. Uważa się, że różne czynniki alergiczne, nauroimmunologiczne i środowiskowe mogą pobudzać komórki mastocytarne do uwalniania prozapalnych i neurotoksycznych zwiazków, ktore następnie niszczą barierę krew-mózg lub też aktywują określone geny, co w konsekwencji prowadzi do wystąpienia stanów zapalnych w mózgu i ASD.

Tłumaczenie na podstawie: Theoharides TC (2009) Autism spectrum disorders and mastocytosis. Int J Immunopathol Pharmacol 2, 859-865