Autyzm a epilepsja

Wiele badan wskazuje, ze u sporej liczby dzieci z ASD wystepuja napady padaczkowe. Odsetek ten wynosi, zaleznie od badan, od 5% do nawet 38%, co stanowi ilosc znacznie powyzej sredniej dla zdrowej populacji, u ktorej wynosi on 1-2%. Ostatnie badania populacyjne wykazaly, ze liczba dzieci z ASD, ktora pozniej otrzymuje takze diagnoze epilepsji moze wynosic nawet 44%, podczas gdy az 54% dzieci ze zdiagnozowana wczesnie epilepsja otrzymuje potem diagnoze autyzmu. Tak wysoka ilosc przypadkow epilepsji nie zostala zaobserwowana w przypadku pacjentow z innymi chorobami neurologicznymi (np. schizofrenia), wydaje sie wiec, ze epilepsja moze miec podloze podobne do autyzmu lub byc choroba sprzezona z ASD.

Zaobserwowano dwa szczyty pojawienia sie objawow epilepsji u dzieci z autyzmem: we wczesnym dziecinstwie (2-5 lat) oraz w okresie dojrzewania. Naistotniejszym czynnikiem zwiekszajacym ryzyko wystapienia epilepsji u dzieci z ASD jest niepelnosprawnosc intelektualna – czestosc wystepowania epilepsji u tej grupy pacjentow jest srednio 3-krotnie wyzsza niz u pacjentow, u ktorych rozwoj intelektualny nie jest opozniony.

Znaczna ilosc badan dotyczacych zwiazku autyzmu z epilepsja koncentruje sie na genetycznych przyczynach tych chorob pomimo, ze mutacje w pojedynczych genach czy chromosomach znaleziono tylko u niewielkiej liczby pacjentow z ASD. Jednakze, inaczej niz w przypadku ASD o nieznanej etiologii, wiele zespolow genetycznych wystepujacych u dzieci z ASD jest takze sprzezonych z epilepsja, a mutacje genowe zwiazane z ASD sa czesto zwiazane takze z epilepsja. Epilepsja czesto tez wspolwystepuje z ASD u pacjentow, u ktorych stwierdzono choroby metaboliczne (np. mitochondrialne), jak rowniez nieprawidlowosci w metabolizmie zwiazkow istotnych dla funkcjonowania organizmu, no. kwasu foliowego, cholesterolu, aminokwasow.

U dzieci z autyzmem i stwierdzona epilepsja moga wystepowac ataki padaczkowe nie spelniajace wszystkich kryteriow klinicznych choroby. Wydaje sie rowniez, ze ataki padaczkowe u dzieci z ASD moga miec podloze immunologiczne. Miejscowa aktywacja komorek mastocytarnych bedacych “immunologiczna brama do mozgu” moze prowadzic do uszkodzenia bariery krew-mozg, co wywoluje stan zapalny w mozgu i moze przyczynic sie do rozwoju epilepsji. Poza tym komorki mastocytarne, ktore odgrywaja istotna role w powstawaniu migrenowych bolow glowy, moga zwiekszac prawdopodobienstwo wystapienia atakow padaczkowych.


Tlumaczenie na podstawie: Theoharides TC and Zhang B (2011) Neuro-inflammation, blood-brain barrier, seizures and autism. J Neuroinflammation 8, 168; Lee BH et al. (2015) Autism spectrum disorder and epilepsy: Disorders with a shared biology. Epilepsy Behav 47, 191-201; Frye RE (2015) Metabolic and mitochondrial disorders associated with epilepsy in children with autism spectrum disorder. Epilepsy and Behavior 47, 147–157.

Co to są mastocyty?

Mastocyty (komórki tuczne) są komórkami należącymi do rodziny białych krwinek wytwarzanych w szpiku kostnym. Nie występują one w krwi obwodowej, ale znajdują się niemal we wszystkich tkankach ciała, a ich największe zagęszczenie występuje w skórze, przewodzie pokarmowym i nabłonku wyściełającym układ oddechowy.

Rola komórek tucznych to przede wszystkim udział w reakcjach alergicznych. W odpowiedzi na kontakt z alergenem wydzielana jest między innymi histamina, która odpowiada za wystąpienie typowych objawów alergicznych, takich jak katar, wysypka, zapalenie spojówek. Oprócz histaminy, mastocyty mogą wydzielać wiele innych związków, takich jak cytokiny, chemokiny, czynniki wzrostowe, metabolity kwasu arachidonowego, reaktywny tlen, związki azotowe.

Oprócz roli w reakcjach alergicznych komórki tuczne spełniają znacznie więcej istotnych dla organizmu funkcji: homeostaza, odporność wrodzona i nabyta, infekcje wirusowe, bakteryjne i grzybiczne, astma. Spełniają również funkcje immunomodulacyjne (stany zapalne) i odgrywają rolę w patofizjologii przewodu pokarmowego (choroba Crohn’a, zespół jelita drażliwego), a także w nowotworach. Mastocyty są więc regulatorami stanu zapalnego i jedną z pierwszych linii obrony układu immunologicznego.

Gdy ilość mastocytów w skórze lub w tkankach jest zwiększona mamy do czynienia z chorobą zwaną mastocytozą. Łagodna postać choroby, występująca najczęściej u dzieci, czyli pokrzywka barwnikowa charakteryzuje się obecnością brązowo-czerwonych plam (nagromadzenie mastocytów) na skórze, którym towarzyszyć może zaczerwienienie, obrzęk i świąd. W przypadku choroby układowej, diagnozowanej najczęściej u dorosłych, dochodzi do rozrostu mastocytów w szpiku kostnym, ma ona często gwałtowniejszy przebieg i także towarzyszą jej objawy skórne. U dzieci z mastocytozą oprócz alergii skórnych mogą występować także inne problemy, takie jak biegunka, bóle brzucha, bóle kości, bóle głowy, wymioty, a także nadpobudliwość, trudności w skupieniu uwagi i problemy w nauce, które przypominają objawy ASD.


Tłumaczenie na podstawie: Moon et al. (2010) Advances in mast cell biology: new understanding of heterogeneity and function. Mucosal Immunol 3, 111-28; Theoharides et al. (2012) Mast cell activation and autism. Biochim Biophys Acta 1822, 34-41